Добавить в избранное
Про холестерин Все про лечение холестерина

Альфа и бета

Содержание

Талассемия — болезнь, вызванная гемоглобином

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для снижения холестерина наши читатели успешно используют Aterol. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Талассемия — это не одна, а группа похожих болезней, передающихся по наследству и вызванных нарушенным синтезом белковой части гемоглобина. Заболевание достается ребенку с вероятностью в 100%, если один из родителей содержит измененный ген. Поэтому оно считается самой распространенной наследственной патологией.

Наибольшее число случаев зарегистрировано в странах, расположенных по берегам Средиземного моря, на африканском континенте, в Средней Азии, Индии. Среди населения Азербайджана каждый десятый имеет измененные гены.

Немного истории

Болезнь была впервые описана в 1925 году американскими врачами-педиатрами, которые при лечении эмигрантов из Италии выявили одинаковую клиническую картину у детей с тяжелым малокровием, увеличением печени и селезенки, изменениями костей.

Затем появились работы, описывающие более легкое течение болезни у взрослых пациентов. Термин «талассемия» предложили в 1936 году. Дословно он означает «болезнь морского побережья». Высказана мысль о связи патогенеза заболевания с нарушением синтеза глобиновых цепочек.

Почему разрушаются эритроциты?

Его структура состоит из пигмента (гема), включающего железо, и набора из двух пар белковых цепочек. Их называют по типичному расположению аминокислот альфа- и бета-цепями. При нарушенном синтезе одного из типов полипептидов накапливается другой вид.

В результате разрушаются все клетки эритроцитарного ряда (сами эритроциты и их предшественники), из них выходит гемоглобин. Малокровие (анемия) развивается по гипохромному типу. Это подтверждается низким цветовым показателем.

«Виновниками» разрушений являются гены, ответственные за построение белковой части гемоглобина. Их мутация нарушает способность составлять необходимый набор аминокислот в цепи. Причину изменений связывают с возбудителем малярии — плазмодием. Доказаны его мутирующие способности. Талассемия по территории распространенности совпадает с эпидемическими зонами малярии.

Дети могут получить болезнь путем наследования от родителей в двух видах:

  • гомозиготном — ген-мутант передается от обоих родителей;
  • гетерозиготном — ген болезни передается только от матери или отца, носителем может быть один из родителей.

Соответственно, называются формы талассемии.

При гетерозиготном носительстве выделяют:

  • «немой» ген (α-th2);
  • «манифестный» ген (α-th1).

Разновидности заболевания

Все виды заболевания связаны с кислородной недостаточностью, наступившей вследствие разрушения эритроцитов — единственных клеток, обеспечивающих газообмен в органах и тканях.

В зависимости от сбоя синтеза полипептидной цепочки различают:

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию.

Наиболее распространена бета-талассемия. Она характеризуется избыточным накоплением α-цепочек глобина.

Выявлены также редкие формы болезни, которые названы гамма- и дельта-талассемией. В группу включены:

  • некоторые гемоглобинопатии;
  • гомозиготная альфа-талассемия с водянкой плода;
  • смешанный вид β- и δ-талассемии, когда поражаются одновременно дельта- и бета-цепи.

Каждая форма имеет свои типичные клинические проявления и отличия. Но в зависимости от тяжести течения принято выделять:

  • хроническую легкую — люди доживают до старости;
  • хроническую среднетяжелую — пациенты не переживают детский возраст;
  • тяжелую — ребенок погибает в период новорожденности.

Клинические проявления большой талассемии

Симптомы талассемии зависят по клинике и времени проявления от вида генной мутации.

Большая талассемия (болезнь Кули) развивается при гомозиготной передаче от родителей. Ее проявления заметны у детей сразу после рождения.

У новорожденного замечают:

  • удлиненный вверх череп («башенный»);
  • более развитую верхнюю челюсть;
  • монголоидный тип лицевого скелета.

К 12-месячному возрасту проявляется:

  • расширенная носовая перегородка, «приплюснутый» нос;
  • костные наросты на стопах;
  • нарушенный прикус;
  • желтушность кожи (в связи с поражением селезенки).

Кислородное голодание тканей приводит к органным нарушениям. При осмотре отмечаются:

  • увеличение печени, край плотный на ощупь (развивается ранний цирроз);
  • возникновение сердечной недостаточности (лишнее железо откладывается в миокарде и поражает сократимость сердечной мышцы);
  • отставание в физическом и умственном развитии от сверстников.

У малыша развивается сахарный диабет из-за фиброзирования поджелудочной железы и печеночная недостаточность. В тяжелых случаях он живет не более одного года.

В старшем возрасте проявляются такие осложнения:

  • трофические язвы на коже, вызванные локальными нарушениями кровообращения;
  • частые переломы костей;
  • повторные воспаления в легких;
  • калькулезный холецистит;
  • кардиосклероз;
  • сепсис при контакте с инфекцией;
  • нарушенное полового развитие.

Клиника малой талассемии

Малая или гетерозиготная форма передается одним из родителей. Второй «здоровый» ген сглаживает повреждения. Симптомы талассемии могут длительно не проявляться или вызывать признаки, общие с другими заболеваниями:

  • слабость, повышенную утомляемость;
  • головные боли;
  • головокружение.

При осмотре обращается внимание на следующее:

  • бледность кожи с желтушным оттенком;
  • возможно увеличение печени и селезенки.

У ребенка с малой формой резко увеличена восприимчивость к инфекциям, снижен иммунитет. Очень тяжело и часто протекают вирусные и кишечные инфекционные заболевания.

Во взрослом состоянии у женщины при беременности развивается водянка плода (повышение внутричерепного давления и скопление жидкости в желудочках мозга). Эта патология несовместима с жизнью ребенка, в случае нормальных родов ведет к тяжелым неврологическим и психическим отклонениям.

Минимальной β-талассемией называют синдром Сильвестрони — Бьянко. Эта форма заболевания протекает практически бессимптомно, обнаруживается случайно в семьях со случаями талассемии.

Диагностика

Диагностика талассемии должна начинаться с генетической консультации супругов перед зачатием ребенка. Во время беременности при необходимости проводят анализ амниотической жидкости. Уже на ранних сроках в эритроцитах плода можно обнаружить характерные изменения.

Порой внешний осмотр и выяснение семейного анамнеза позволяют заподозрить болезнь у ребенка без лабораторной диагностики.

В анализе крови выявляют:

  • снижение уровня гемоглобина до 30–50 г/л при гомозиготном варианте и до 90 –110 г/л при гетерозиготном;
  • низкий цветовой показатель (менее 0,5), который образуется малым насыщением клеток гемоглобином);
  • рост ретикулоцитов (предшественников эритроцитов) до 4%.

При просмотре окрашенного мазка под микроскопом обращают внимание на следующее:

  • наличие слабо окрашенных (гипохромных) эритроцитов;
  • изменение размеров и формы красных клеток, эритроциты приобретают формы овала, серпа, шара.

Одна из характерных разновидностей серповидных клеток — дрепаноциты.

Биохимические тесты показывают нарушенный обмен железа, как при гемолитической анемии:

  • высокий уровень свободного билирубина;
  • повышенную концентрацию железа в сыворотке;
  • сниженную способность к связыванию железа.

Исследование особенностей гемоглобина проводят с помощью ацетат-целлюлозной пленки. Подобный анализ позволяет определить количественный уровень фракций. Гомозиготная бета-талассемия отличается увеличенным уровнем фетального гемоглобина (в норме он содержится у плода, а у взрослого человека всего до 1%), неспособного переносить кислород.

Использование метода полимеразной цепной реакции позволяет изучить строение полипептидных цепочек гемоглобина.

Генетический анализ выявляет мутацию в одиннадцатой паре хромосом при β-талассемии, другие специфические изменения, типичные для прочих форм.

Исследование пунктата костного мозга проводится для выявления повышенного содержания незрелых эритроцитов в виде сидеробластов.

Рентгенологическое исследование способствует обнаружению дефектов костной ткани:

  • участков остеопороза (сниженной плотности);
  • увеличенной массы костей черепа;
  • поперечной исчерченности на мелких костях кистей и стоп;
  • на рентгенограмме черепа при большой форме β-талассемии видно типичное игольчатое поражение надкостницы, которое называется симптомом «волосатого черепа».

Ультразвуковое исследование подтверждает увеличение печени и селезенки, помогает обнаружить камни в желчевыводящей системе.

Лабораторные данные более отчетливо выражены при β-талассемии. Другие формы болезни не дают четкой картины.

Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику:

  • железодефицитная анемия,
  • серповидно-клеточная анемия,
  • гемолитическая аутоиммунная анемия,
  • наследственный микросфероцитоз.

Генетическая интерпретация видов бета-талассемии

Ученые-генетики выяснили интересную закономерность: люди имеют одинаковую мутацию генов, отвечающих за синтез гемоглобина, но клиника и степень выраженности заболевания у них отличаются.

Гены могут находиться в следующих состояниях:

  • нормальные — характерны для здорового человека;
  • поврежденные частично — «работает» неполно, из-за чего синтез полипептидных цепей недостаточен;
  • разрушенные полностью — синтез останавливается.

По этому признаку виды талассемии делят на:

  • минор — самая легкая форма, поврежден только один ген, внешне человек выглядит здоровым, по анализу крови можно предположить небольшую анемию;
  • интермедиа — недостаток бета-цепей серьезно сказывается на синтезе, эритроциты недоразвиты, малокровие выражено с явными признаками, но организм еще может приспособиться, поэтому отсутствует необходимость в постоянных переливаниях крови;
  • майор — мутации подверглись все гены, больному необходимы постоянные переливания крови по жизненным показаниям.

Генетические разновидности альфа-талассемии

По охвату мутацией генов, их локусов (определенных частей, отрезков), отвечающих за синтез альфа-цепочек полипептидов, предлагается выделение нескольких групп заболевания:

  • мутация только в одном локусе — клинических проявлений нет;
  • изменения двух (пары) локусов в одном или разных генах — анализ крови показывает снижение гемоглобина, уменьшение размера эритроцитов;
  • поражение трех локусов — выражается в кислородной гипоксии органов, увеличении селезенки, возникновении Н гемоглобинопатии, образующийся гемоглобин нестоек, разлагаясь, вызывает гемолитическую анемию;
  • мутация всех локусов — полностью прекращает синтез альфа-цепей, при подобной ситуации происходит внутриутробная гибель плода или ребенок умирает сразу после родов.

Генетические исследования подтвердили также неодинаковое значение пар генов, одна пара из двух является главной, а другая имеет второстепенную роль. Клинические проявления зависят от того, в какой паре произошла мутация.

Проблемы терапии

Лечение талассемии зависит от тяжести поражения эритропоэза, степени охвата генов процессами мутации. В настоящее время применяются следующие методы.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для снижения холестерина наши читатели успешно используют Aterol. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Диетический рацион направлен на снижение всасывания железа в кишечнике, рекомендуются орехи, какао, соя, чай.

Терапия дополняется ежедневным устранением излишков железа с помощью введения (хелатов — специальных комплексов, повышающих действие лекарства). Для связывания железа назначается Десферал. Этот препарат предупреждает сидероз (патологическое состояние, вызванное отложением в тканях железа), но на уровень гемоглобина не влияет.

При возникновении резкого ухудшения состояния по аналогии с гемолитическими кризами показаны глюкокортикоиды в больших дозах.

Спленэктомия возможна при больших размерах селезенки детям после пятилетнего возраста. Наиболее оптимален возраст 8–10 лет. После удаления селезенки наступает период улучшения, но опасен риск присоединения инфекции.

Для трансплантации необходим донор, совпадающий по всем параметрам, лучше всего из близких родственников.

К симптоматическим средствам относятся препараты гепатопротекторного действия, большие дозы аскорбинки помогают вывести излишки железа из организма.

Все формы талассемии нуждаются в препаратах с фолиевой кислотой и витаминами группы В. На фоне присоединившейся инфекции, при беременности следует применять фолиевую кислоту в больших дозах, поскольку неэффективное кроветворения при талассемии значительно увеличивает ее потребление клетками.

Можно ли предупредить заболевание?

Талассемия считается до настоящего времени неизлечимым заболеванием. К мерам предупреждения относят дородовую диагностику для решения вопроса о наследовании признаков, своевременного прерывания беременности.

Рожденный ребенок с легкой степенью болезни может прожить всю жизнь без тяжелых последствий. Но гарантировать именно эту форму патологии современная наука не может. Особенно следует подумать о целесообразности деторождения парам с гомозиготной наследственностью.

Методика исследования клеток плода во время беременности (забор осуществляется путем прокола матки через брюшную стенку) опасна возможным занесением инфекции и преждевременными родами. Поэтому лучше решать проблемы в медико-генетической консультации до плановой беременности.

Больных с талассемией ведут и наблюдают совместно гематологи, педиатры и терапевты.

Бета липопротеиды крови (ЛПНП) — что это такое и какова норма у мужчин и женщин.

  1. Что представляют собой липопротеиды?
  2. Липограмма и биохимический анализ крови
  3. Что делают бета липопротеиды?
  4. Когда необходимо делать анализы на выявление холестерина?
  5. Лечение повышенного уровня бета липопротеидов

Повышенный холестерин – в наше время нередкое заболевание. Большинство считает, что холестерол приносит организму только вред. На самом деле не все так однозначно. Холестерин жизненно необходим для нормального функционирования всего организма человека. Но не весь холестерол приносит пользу.

Так, хорошим холестерином называют альфа(а) липопротеиды, а плохим — бета(б) липопротеиды. Дело в том, что холестерол самостоятельно не способен растворяться в плазме крови – ему помогает транспортный белок, который при объединении с холестеролом и образует липопротеиды.

И хороший, и плохой холестерин жизненно необходим организму. Но только при условии, что оба показателя не будут превышать норму. В противном случае холестерин будет приносить вред.

Бета липопротеиды

Что представляют собой липопротеиды?

Как уже говорилось, липопротеиды – это соединения транспортных белков и холестерола. Только с помощью транспортных белков холестерин способен растворяться в плазме крови и перемещаться по организму. Холестерол поступает в организм человека не только через пищу, как думают многие.

На самом деле в организм поступает всего лишь 20 процентов этого соединения, остальные 80 процентов вырабатываются в печени человека. Холестерол участвует в синтезе гормонов полового предназначения, защищает и укрепляет клеточные мембраны, участвует в процессе их восстановления, помогает выработке витамина Д, который помогает усваиваться кальцию.

Липопротеиды бывают трех видов:Липопротеиды

  1. Высокоплотные (ЛПВП) – альфа липопротеиды;
  2. Низкоплотные (ЛПНП) – бета липопротеиды;
  3. Очень низкоплотные (ЛПОНП) – бета липопротеиды.

Липопротеиды высокой плотности участвуют в транспорте жиров. Они способны переносить холестерин общего типа из сердечных мышц, сосудов крови и других внутренних органов в печень для последующего разрушения. Именно этот тип липопротеидов (альфа) и является наиболее полезным для организма человека.

Бета липопротеиды (ЛПНП и ЛПОНП) являются основной формой транспорта общего холестерина в ткани и органы человека. Если бета липопротеиды в крови будут повышены, то есть риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Липограмма и биохимический анализ крови

Чтобы узнать, какое количество холестерина находится у вас в организме, необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Он покажет общее количество холестерина у вас в крови без учета фракций (ЛПВП, ЛПНП, ЛПОНП). Из-за того, что биохимия показывает только общее количество холестерина в крови, кроме этих анализов приходится делать специальные – липограмму, которая способна распознавать различные фракции холестерина, находящиеся в крови человека.

Липограмму делают только при необходимости. Например, если общий холестерин у человека повышен или приближается к повышенному.

Биохимический анализ крови

Как правильно расшифровать результаты анализов

Нормы показателей анализов холестерина разнятся. Объясняется это тем, что норма холестерина различается у мужчин и у женщин. Также на показатели влияет возраст человека. Чем старше человек, тем норма выше.

У женщины нормальным показателем считают 1,9 – 4,6 микромоль на литр крови. У мужчины – 2,2 – 5 микромоль на литр. Однако можно сказать, что эти цифры условны. Так, большинство врачей считают, что показатель в 5 микромоль на литр как у мужчин, так и у женщин не несет в себе никакой опасности. А согласно общепринятым мировым нормам показатель в 6 микромоль на литр считается нормальным.Норма холестерина у мужчин

Норма холестерина у женщин

Интересным фактом из истории холестерина можно считать то, что за последние 20 лет показатель нормального содержания этого соединения в крови неоднократно изменялся. В 1990-х нормальным показателем холестерола считалась отметка до 5 микромоль. Примерно раз в пять лет этот показатель постепенно увеличивали на 0,1-0,2 микромоля на литр.

Но почему показатель постоянно увеличивается? Конечно, это только предположение, но люди в современном мире практически не следят за своим питанием и ежедневно съедают огромное количество продуктов, содержащих b липопротеиды. Так, вместо того, чтобы лечить людей, намного удобнее было постепенно увеличивать показатель нормального содержания холестерола в крови.

Для начала, скорее всего, вам посоветуют сдать анализ на липограмму. Она поможет узнать реальное содержание холестерола разных фракций у вас в крови.

По липограмме:

  • Нормальным показателем ЛПНП и ЛПОНП (вместе) является отметка в 2,6 микромоль на литр крови. То есть норма в липопротеидов аналогична. Повышенные показатели липопротеидов низкой и очень низкой плотности несут большую опасность для организма. Если этот показатель у вас повышен, то можно практически с полной уверенность сказать, что проблемы с сердечно-сосудистой системой у вас будут.
  • Уровень ЛПВП для женщин в норме не должен превышать 1, 29 микромоль на литр крови. Для мужчин норма ЛПВП составляет 1, 036 микромоль на литр.Показатель ЛПНП и ЛПОНП

Кроме этого необходимо учитывать и соотношение показателей. Если уровень липопротеидов низкой и очень низкой плотности в три раза превышает показатель липопротеидов высокой плотности, то обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Считается, что разница между показателями должна быть не более, чем в два раза.

Какие факторы должны учитываться при расшифровке анализа?

Как уже оговаривалось ранее, результаты исследования должны быть рассмотрены врачом индивидуально. Если человек недавно перенес инфаркт или инсульт, то показатели уровня бета липопротеидов у него в крови должны быть несколько меньше.

Также показатели должны быть меньше при:Постоянно повышенное давление

  • Постоянно повышенном давлении в артериях;
  • Наличии вредных привычек (курение, алкоголизм и др.);
  • Атеросклерозе;
  • Сахарном диабете;
  • Нарушенном кровоснабжении головного мозга и др.

Показатели у больных с этими недугами должны находиться на минимальном уровне. Даже незначительное отклонение от нормы может привести к непредсказуемым последствиям.

Что делают бета липопротеиды?

Первым и самым главным предназначением бета липопротеидов является транспорт холестерола в организме. Кроме этого, липопротеиды участвуют в транспорте витамина Е, триглицеридов и каротиноидов.

Так как бета липопротеиды при растворении в плазме крови образуют осадок, то он оседает на стенки сосудов. Если показатели холестерина в норме, то этот осадок постепенно сам по себе перерабатывается и выводится из кровеносной системы. Если же показатель холестерола повышен, то начинают образовываться атеросклеротические бляшки, которые могут стать причиной инфаркта или инсульта.

Когда необходимо делать анализы на выявление холестерина?

Главным показанием для сдачи анализов на холестерин является возрастной фактор. Чем старше человек, тем выше у него уровень холестерина в крови. Большинство специалистов рекомендуют регулярно сдавать анализ на холестерин, начиная с 18-20 лет. Сдавать кровь на биохимию для выявления повышенного уровня бета липопротеидов необходимо минимум один раз в год.

Среди дополнительных показаний можно выделить следующие:

  • Наследственный фактор;
  • Если у кого-либо из ваших кровных родственников наблюдается повышенный уровень холестерола, то, вероятнее всего, имеет место быть повышенный холестерин и у вас. При этом показатель может не зависеть от вашего образа жизни и питания;Наличие избыточного веса
  • Наличие избыточного веса или ожирения;
  • Сердечные заболевания;
  • Повышенный уровень кровяного давления;
  • Сахарный диабет.

Как сдать кровь на бета липопротеиды правильно?

Забор крови на холестерин производится в специальных лабораториях из вены. Сдается кровь исключительно натощак. Кушать нельзя за 12 часов до сдачи. Чтобы анализ показал правильное содержание холестерина, можно лишь выпить воды.

За несколько дней до посещения лаборатории старайтесь не заниматься физическими нагрузками и исключите стрессовые ситуации. Если вы занимаетесь тяжелым физическим трудом (тяжелыми нагрузками), то отмените его за неделю до сдачи.Забор крови на холестерин

Если недавно вы переболели ОРВИ или гриппом, то сдать анализ можно только через полтора месяца. Во время беременности уровень холестерина понижен. После родов реальные значения холестерина можно будет узнать только по истечении 6-7 недель.

Если вы употребляете какие-либо лекарственные препараты, то обязательно уточните у лечащего врача, оказывают ли они влияние на показатели холестерина.

Лечение повышенного уровня бета липопротеидов

Лечение назначается врачом в соответствии с индивидуальными особенностями пациента. Когда уровень бета липопротеидов находится на границе допустимых значений и немного превышает их, медицинские препараты обычно не назначают. Вместо этого рекомендуют следовать следующим рекомендациям:

Правильное питание.

  • Под правильным питанием подразумевается практически полный отказ от продуктов, содержащих большое количество животных жиров. К таковым относят жирное мясо, сыр, чипсы, жареный картофель, пиццу, колбасу, различные кондитерские изделия, мороженое и др.
    В рацион рекомендуют включить мясо диетических сортов (конина, крольчатина, индейка), рыбные блюда, большое количество свежих фруктов и овощей, бобовые. Также рекомендовано употреблять ячмень и овес (в приготовленном виде), миндаль, арахис, так как эти продукты способствуют понижению уровня холестерина.

Ежедневная двигательная активность.

  • Врачи рекомендуют каждый день проходить не менее 10 километров. Желательно делать это не на беговой дорожке, а на свежем воздухе.

Употребление воды в больших количествах.

  • Пейте ежедневно минимум литр воды, постепенно увеличивая до двух литров в сутки.

Откажитесь от вредных привычек.

  • Алкоголь и никотин мешают переработке и использованию холестерина из-за чего его уровень не снижается, а только повышается.Лечение повышенного уровня бета липопротеидов

Кроме этого (только после предварительного согласования с врачом), можете попробовать использовать альтернативные медицинские направления. Например, народные или гомеопатические средства.

Если холестерин у вас повышен значительно, то следуйте всем предписаниям врача. Скорее всего, вам назначат препараты, содержащие статин, которые блокирует выработку липопротеидов печенью. Альтернативную медицину при холестерине, значительно превышающем норму, использовать можно только в качестве дополнительной терапии и после разрешения врача

Добавить комментарий

Ваше имя

Ваш комментарий